JAMA：非小細胞肺癌患者腫瘤突變特征與預后

將全面基因組圖譜(CGP)與臨床結(jié)果相關(guān)聯(lián)可加速醫(yī)學的發(fā)展，近日研究人員就非小細胞肺癌患者基因特征與預后的相關(guān)性進行了考察。

        研究提取了4064名非小細胞肺癌患者基因信息，包括驅(qū)動基因、腫瘤突變負擔(TMB，定義為每兆位突變的數(shù)目)以及其他臨床特征。研究的主要終點為總生存期、大治療響應以及臨床治療收益。

        患者平均年齡66.0歲，女性占51.9%，78.3%具有吸煙史，非鱗狀細胞癌占77.6%， EGFR，ALK或 ROS1突變占21.4%(其中EGFR突變占17.2%， ALK突變占3.1%、 ROS1移位突變占1.0%)，7年內(nèi)1946人死亡。對于存在突變的患者，接受靶向治療(n=575)相比于未接受靶向治療(n=560)人群的總生存期顯著延長(18.6 vs 11.4個月)。吸煙人群TMB顯著高于非吸煙人群(8.7 vs 2.6)。存在EGFR(3.5 vs 7.8)， ALK(2.1 vs7.0)、RET (4.6 vs 7.0)或 ROS1(4.0 vs 7.0)突變患者的TMB負擔顯著低于未突變?nèi)巳骸τ诮邮躊D1/PD-L1治療的患者(n=1290， 31.7%)，TMB 20 以上人群相比于20以下人群，在生存期改善(16.8 vs 8.5個月)、治療時間(7.8 vs 3.3個月)以及臨床收益方面(80.7% vs 56.7%)更具優(yōu)勢。

        研究認為，非小細胞肺癌患者臨床治療效果與基因組圖譜存在顯著相關(guān)性，這一發(fā)現(xiàn)證明了從常規(guī)臨床經(jīng)驗中建立臨床基因組數(shù)據(jù)庫的可行性，并為靶向腫瘤治療學方法的進一步研究和發(fā)現(xiàn)提供了支持。